A Comissão de Educação (CE) realizou, nesta segunda-feira (23), audiência pública sobre o projeto de lei que cria o Dia Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Tuberosa (PL 4773/2023). Para os participantes, o diagnóstico precoce da doença é crucial para um tratamento bem-sucedido, e o estabelecimento de uma data para disseminação de informações é uma ideia importante. A data sugerida no projeto é o dia 15 de maio.
A esclerose tuberosa é uma doença causada por mutação genética que provoca o aparecimento de tumores não-cancerosos em diversos órgãos. Apesar de benignos, os tumores podem causar problemas cognitivos, respiratórios, cardíacos e renais, além de autismo, epilepsia e cegueira. A doença não tem cura, mas o tratamento correto pode levar à regressão dos tumores e os sintomas podem ser controlados. Estima-se que uma em cada 6 mil pessoas seja portador de esclerose tuberosa.
Para a médica geneticista Luciana Haddad, a identificação rápida da condição ajuda a colocar o paciente no caminho do melhor desenvolvimento logo cedo. O tratamento envolve, além de medicação, o acesso a terapias variadas, como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional.
— Muitos pacientes não sabem que têm a doença. Como são vários órgãos afetados, aquele paciente vai precisar ao longo da sua vida de vários especialistas médicos. É importante que ele e a família saibam, em cada faixa etária ao longo do seu desenvolvimento, a que tipo de assistência recorrer.
Luciana disse que é recomendável que os grandes hospitais tenham clínicas específicas para tratar a esclerose tuberosa, reunindo profissionais de diversas especialidades: neurologistas, nefrologistas, cardiologistas, pneumologistas e dermatologistas, entre outros. Assim, os pacientes teriam um local de referência para receberem toda a assistência clínica de forma unificada.
A médica oncologista Nasjla Saba, do Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (GRAAC), explicou que a esclerose tuberosa pode ser diagnosticada ainda na gestação. Além disso, a doença se manifesta por manchas e placas fibrosas na pele, covas no esmalte do dente e sinais nas unhas (fibromas) e retinas (hamartomas). Ela também defendeu a conscientização, ajudada pela criação de uma data nacional, como forma de possibilitar mais acesso às intervenções.
A CE ouviu o depoimento de Yohama Eshima, cujo filho Tom é portador de esclerose tuberosa. O garoto nasceu em 2020, e a doença foi percebida no sétimo mês da gravidez, quando o médico que a acompanhava verificou tumores no feto. Segundo Yohama, a abordagem inicial não foi adequada.
— No momento da descoberta, estávamos com um médico completamente despreparado sobre o entendimento da doença. Imediatamente ele quis fazer uma cirurgia para retirar os tumores. Descobrimos que, com o sirolimo [medicamento], os tumores poderiam regredir. Quase passamos por uma cirurgia que não era necessária.
Yohama relatou que precisou buscar outros médicos e se educar por conta própria sobre a esclerose tuberosa. Na sua opinião, a criação de uma data nacional para chamar atenção para a doença pode ser vital para outras famílias como a dela.
— São muitas descobertas que a família tem quando o filho nasce. Você não sabe para onde ir, onde pesquisar, com quem falar. Quanto mais informação a gente puder soltar no mundo, é mais um abraço que a gente dá numa família.
O PL 4773/2023 foi apresentado pelo senador Flávio Arns (PSB-PR). O filho do senador, Osvaldo, tinha esclerose tuberosa, que prejudicou seu desenvolvimento intelectual e motor. Osvaldo morreu em agosto, aos 48 anos. Na abertura da audiência, Arns disse que a conscientização é apenas o primeiro passo.
— O dia é para que a gente coloque luz sobre o tema e tenha médicos, estudantes, famílias falando a respeito. O trabalho tem que se estender durante todo o ano para que tenhamos políticas públicas adequadas.
A esclerose tuberosa é uma doença causada por mutação genética que provoca o aparecimento de tumores não-cancerosos em diversos órgãos. Apesar de benignos, os tumores podem causar problemas cognitivos, respiratórios, cardíacos e renais, além de autismo, epilepsia e cegueira. A doença não tem cura, mas o tratamento correto pode levar à regressão dos tumores e os sintomas podem ser controlados. Estima-se que uma em cada 6 mil pessoas seja portador de esclerose tuberosa.
Para a médica geneticista Luciana Haddad, a identificação rápida da condição ajuda a colocar o paciente no caminho do melhor desenvolvimento logo cedo. O tratamento envolve, além de medicação, o acesso a terapias variadas, como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional.
— Muitos pacientes não sabem que têm a doença. Como são vários órgãos afetados, aquele paciente vai precisar ao longo da sua vida de vários especialistas médicos. É importante que ele e a família saibam, em cada faixa etária ao longo do seu desenvolvimento, a que tipo de assistência recorrer.
Luciana disse que é recomendável que os grandes hospitais tenham clínicas específicas para tratar a esclerose tuberosa, reunindo profissionais de diversas especialidades: neurologistas, nefrologistas, cardiologistas, pneumologistas e dermatologistas, entre outros. Assim, os pacientes teriam um local de referência para receberem toda a assistência clínica de forma unificada.
A médica oncologista Nasjla Saba, do Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (GRAAC), explicou que a esclerose tuberosa pode ser diagnosticada ainda na gestação. Além disso, a doença se manifesta por manchas e placas fibrosas na pele, covas no esmalte do dente e sinais nas unhas (fibromas) e retinas (hamartomas). Ela também defendeu a conscientização, ajudada pela criação de uma data nacional, como forma de possibilitar mais acesso às intervenções.
A CE ouviu o depoimento de Yohama Eshima, cujo filho Tom é portador de esclerose tuberosa. O garoto nasceu em 2020, e a doença foi percebida no sétimo mês da gravidez, quando o médico que a acompanhava verificou tumores no feto. Segundo Yohama, a abordagem inicial não foi adequada.
— No momento da descoberta, estávamos com um médico completamente despreparado sobre o entendimento da doença. Imediatamente ele quis fazer uma cirurgia para retirar os tumores. Descobrimos que, com o sirolimo [medicamento], os tumores poderiam regredir. Quase passamos por uma cirurgia que não era necessária.
Yohama relatou que precisou buscar outros médicos e se educar por conta própria sobre a esclerose tuberosa. Na sua opinião, a criação de uma data nacional para chamar atenção para a doença pode ser vital para outras famílias como a dela.
— São muitas descobertas que a família tem quando o filho nasce. Você não sabe para onde ir, onde pesquisar, com quem falar. Quanto mais informação a gente puder soltar no mundo, é mais um abraço que a gente dá numa família.
O PL 4773/2023 foi apresentado pelo senador Flávio Arns (PSB-PR). O filho do senador, Osvaldo, tinha esclerose tuberosa, que prejudicou seu desenvolvimento intelectual e motor. Osvaldo morreu em agosto, aos 48 anos. Na abertura da audiência, Arns disse que a conscientização é apenas o primeiro passo.
— O dia é para que a gente coloque luz sobre o tema e tenha médicos, estudantes, famílias falando a respeito. O trabalho tem que se estender durante todo o ano para que tenhamos políticas públicas adequadas.
Fonte: Agência Senado
O post “Dia da Esclerose Tuberosa pode ajudar diagnósticos precoces, diz audiência” foi publicado em 23/10/2023 e pode ser visto original e
